目的 本文通过多中心病例-对照研究,拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测脑卒中组520例(血栓性脑梗塞组211例,腔隙性脑梗塞组145例,脑出血组164例),和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布.用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平.结果 脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡.两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义.各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义.两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义.结论 Cystatin C基因多肽位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系.Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素.
作者：何焱；陈敬洲；王惠萍；李芝兰；惠汝太
来源：中国分子心脏病学杂志 2007 年 7卷 2期
