目的 探讨CYP1A1、CYP1B1基因多态性与复发性流产(RPL)遗传易感性关系,为预防和治疗该病提供新靶点.方法 本研究采用等位基因特异性PCR (As-PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)方法,针对CYP1A1基因MspI酶切位点和CYP1B1 L432V多态位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98名有生育史健康女性对照组之间差异.结果 RPL组和对照组CYP1A1 MspI位点3种基因型m1/m1、m1/m2、m2/m2分布频率差异无统计学意义(x2=0.335,P＞0.05);CYP1B1 L432V多态位点3种基因型C/C、C/G、G/G在病例组和对照组分布差异有统计学意义(x2=7.467,P＜0.05);2组间C、G等位基因分布差异有统计学意义(x2=9.129,P=0.003);G/G、C/G基因型与C/C基因型比较,RPL危险度分别提高2.620、1.954倍;等位基因G使RPL危险性增加2.038倍.结论 CYP1B1 L432V突变基因型增加RPL发病风险,尚不能认为CYP1A1基因MspI位点多态性与RPL易感性有关.
作者：朱壮彦；赵富玺；富晓敏；穆雅琴；畅学艳
来源：中国公共卫生 2012 年 28卷 12期
