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先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是由COL2A1基因突变引起的遗传性软骨发育不良疾病,可导致多种骨骼畸形,发病率约1/100 000.SEDC目前缺乏统一的临床诊断标准,针对SEDC所致骨骼畸形的手术治疗方案也存在争议.本文对SEDC的典型临床特征、影像学表现、组织病理学特点及基因突变位点进行综述,并对SEDC所致多种骨骼畸形的手术治疗进展进行总结.
作者：焦洋；张昊知；林嘉琛；仉建国；沈建雄；邱贵兴
来源：中华骨与关节外科杂志 2023 年 16卷 3期
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