原发性血色病（hereditary haemochromatosis，HH）是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致小肠铁吸收增加，进而使铁在组织内沉积，导致组织损伤，肝脏是受影响的主要器官。最常见的类型是HFE相关原发性血色病，非HFE相关原发性血色病较少见。HH最初的临床表现是非特异性的，临床诊断时多是晚期，常见的临床并发症包括肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着和肝细胞癌等。当HH患者肝功能异常或血清铁蛋白高于1000μg/L时应进行肝组织活检，这有助于鉴定铁沉积的程度和纤维化分期。本文对HH的临床表现和病理诊断进行综述，包括铁沉积引起的组织学改变、肝铁浓度测量和治疗后病理改变。
作者：孙磊；刘红刚
来源：中国肝脏病杂志（电子版） 2016 年 8卷 4期
