目的:分析幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的临床特征，探讨该病的诊治特点。方法:回顾性分析新乡医学院第一附属医院2015年4月至2020年2月收治的JMML患儿7例的临床资料，随访不同治疗方案的临床疗效。结果:7例JMML患儿中位诊断年龄8个月4 d；发热是主要就诊原因，多伴肝脾肿大。外周血白细胞中位值36.1×10
9/L，单核细胞中位值4.5×10
9/L，血红蛋白中位值88 g/L，血小板中位值47×10
9/L。6例外周血涂片可见髓系幼稚细胞。染色体检查：1例为-7单体，6例为正常核型。6例胎儿血红蛋白增高。基因检测4例：1例PTPN11+NF1突变，2例N-RAS突变，1例K-RAS突变。3例放弃治疗，3例接受低强度化疗，均因合并感染死亡；1例接受异基因造血干细胞移植，随访14个月仍无事件生存。
结论:JMML发病年龄小，临床特异性差，基因检测有助于早期诊断，低强度化疗可延长生存期但不能改善预后，感染为主要死亡原因，造血干细胞移植是唯一可能治愈该病的方法。
作者：郭佳；赵东菊；田运娇；李培岭；肖爱菊；马岩岩；石太新
来源：中国基层医药 2022 年 29卷 5期
