目的:探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在植入前胚胎非整倍体筛查中的应用.方法:选取就诊于天津医科大学总医院生殖中心行体外受精-胚胎移植患者冻存的正常8细胞胚胎4枚,患者夫妇均自愿捐献冻存胚胎用于科研并签订知情同意书.分别从4枚冻融胚胎中获取卵裂球进行多重置换扩增,扩增产物经过酶切、荧光标记、纯化、定量后与处理后的正常女性单个淋巴细胞扩增产物共同杂交(采用aCGH芯片),利用Agilent扫描仪扫描芯片、获取图像并通过软件读取和分析数据,将重复/缺失区域在染色体上定位.结果:胚胎1的1～4号样本中1号样本的aCGH结果为47,XX,del(5)(p15.33-p12),del(9)(q13-q34.13),+21;2～4号样本均为46,XX.胚胎2的5、6号样本结果均为47,XX,+19.胚胎3的7、8号样本结果均为46,XX.胚胎4的9、10号样本结果均为46,XY.结论:aCGH能够用于检测植入前胚胎单个卵裂球细胞全基因组的非整倍体筛查.
作者：吕永焕；宋学茹；鲁琳琳；赵晓徽；吕睿；白晓红
来源：中国计划生育学杂志 2013 年 21卷 9期
