目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率.方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查.血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测.对静脉血平均红细胞体积≤82 fl和平均红细胞含量≤27 pg的436人进行地中海贫血基因检测.结果:在1700人中检出①α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率1o.8％,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1％)、α-地贫2基因(3.7)(39.1％)、α-地贫2基因(4.2)(13.1％)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63％、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07％.②β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0％,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94％)、CD41-42(42.86％)、BE(2.52％)、-28(1.68％).结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8％,β-地中海贫血携带率为7.0％.实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义.
作者：黄盛芳；罗盛娟；阮铮艳；孟丽萍；莫承燕；芦平；金维俊；袁平
来源：中国计划生育学杂志 2015 年 23卷 10期
