全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例-临床诊疗知识库

首页 > 中国计划生育学杂志 > 全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例

收藏 | 浏览96 | 下载152

目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C＞T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例.

作者：罗敏娜；刘志翠；曹宗富；孙殿荣；马斯禹；高华方；马旭；李玉堂

来源：中国计划生育学杂志 2018 年 26卷 1期

个案报告

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。

全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例

| 浏览：96 | 下载：152

作者：

罗敏娜；刘志翠；曹宗富；孙殿荣；马斯禹；高华方；马旭；李玉堂

来源：

中国计划生育学杂志 2018 年 26卷 1期

标签：

Joubert综合征 CSPP1 全外显子组测序小脑蚓部发育不良纤毛相关疾病 Joubert syndrome CSPP1 Whole exome sequencing Cerebellar vermis hypoplasia Diseases related to ciliopathy

知识库介绍

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。