目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值.方法:回顾性收集2015年2月-2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止.结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8％;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3％,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常.8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0％,均行引产被证实.138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常.结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险.
作者：何晓俊；马玉成；冷培
来源：中国计划生育学杂志 2019 年 27卷 5期
