目的:比较无创DNA产前检测技术与传统孕中期血清学筛查对唐氏综合征筛查临床效价.方法:2014年7月-2017年7月于本院行产前检查的孕妇2217例,在孕中期同时行传统血清学筛查和无创DNA产前检测,随访至孩子出生后42d,以随访结果为最后参照.比较不同筛查方法的检出率.结果:血清学筛查阳性41例(1.9％),无创DNA产前检测阳性19例(0.9％),随访染色体非整倍体异常21例(1.0％),血清学筛查阳性率高于随访结果(P＜0.05),无创DNA产前检测阳性率与随访结果无差异(P＞0.05);血清学筛查的阳性检出率为81.0％,假阳性率为58.5％,阳性预测率为41.5％,阴性预测率为99.8％,灵敏度为81.0％,特异度为98.9％;无创DNA产前检测技术的阳性检出率为90.4％,假阳性率为0,阳性预测率为100.0％,阴性预测率为99.9％,灵敏度为90.5％,特异度为100.0％.结论:在唐氏综合征筛查中,无创产前DNA检测技术较血清学筛查的准确性和特异度更高,具有更高的阳性检出率,降低了侵入性产前检查和误引产的概率,值得推广应用.
作者：赵兴
来源：中国计划生育学杂志 2019 年 27卷 6期
