目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系.方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况.结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96％),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例.结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主.不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视.
作者：杨舒婷；周明连；汤欣欣；毛华芬；张璟璐；许天龙；顾莹；王雷雷
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 9期
