单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法.产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生.DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率.DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等.相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率.
作者：刘宁；王超；王芳芳；刘羽；张玉红；张婷；田婷婷；刘梅梅
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 9期
