目的:探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值.方法:2014年1月-2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能.结果:80例中检出CMA核型异常7例(8.8％),其中 arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)X3,2.4Mb 变异 2 例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)X1 1 例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)X 3,345.5Kb 1 例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)X3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4％.结论:CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值.
作者：毛筱琳；丁玲燕；周键；钱小华
来源：中国计划生育学杂志 2022 年 30卷 5期
