目的:探讨LHCGR基因突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP)的临床和遗传学特征.方法:回顾性分析本院收治的3例FMPP患儿临床资料和基因突变特点,并进行文献复习.结果:3例患儿均于婴幼儿期出现阴茎增大、阴毛生长和生长加速,分别于4岁、6岁、2.8岁就诊.首诊时,病例1、病例3睾丸容积均为3ml,病例2睾丸容积5ml.3例患儿骨龄明显超前(6岁、13岁、5.5岁)、睾酮水平均升高(8.14 nmol/L、11.32 nmol/L、10.29 nmol/L),促性腺激素释放激素激发试验LH峰值均＜5mIU/ml,提示为外周性性早熟.基因检测发现3例患儿均携带LHCGR基因的杂合突变,病例1为c.1730 C＞T(p.T577I),来自父亲;病例2为c.1713 G＞A(p.M571I),来自母亲;病例3为c.1733 A＞T(p.A578V),来自母亲.病例1父亲携带c.1730 C＞T杂合突变,有性早熟病史,但其成年身高达到正常遗传身高.儿童治疗药物受限,病例3治疗效果不满意,预测成年终身高偏矮.结论:LHCGR基因突变导致的FMPP主要临床特征是婴幼儿期开始出现外周性性早熟、高睾酮血症,外周性性早熟可转化为中枢性性早熟,治疗困难.FMPP存在不完全显性遗传,临床表型异质性大.
作者：杜一鸣；周巧利；顾威
来源：中国计划生育学杂志 2023 年 31卷 4期
