目的:探究胎儿中枢神经系统(CNS)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:2019年1月-2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形,敏感性和特异性(90.3％、97.8％)(96.8％、100.0％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形.胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型,以13和18号染色体三体为主.结论:产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.
作者：胡李琪；袁洪亮
来源：中国计划生育学杂志 2023 年 31卷 8期
