目的:探讨全外显子测序(WES)技术在马蹄内翻足(CTEV)胎儿产前诊断中的应用价值.方法:纳入产前超声检查提示胎儿CTEV,且 G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的单胎妊娠胎儿为研究对象.征得孕妇及其家属知情同意后,对上述胎儿进行 WES 分析.根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的遗传变异解释指南将变异进行分类后,比较不同类型CTEV胎儿的 WES致病或可能致病基因检出率,分析CTEV与单基因变异的关系.结果:38 例CTEV胎儿中WES检出携带致病或可能致病基因的胎儿 12 例(31.6
作者：王昱泽；刘灵；张春双；杨倩；王蕊杰；职云晓；蔡南南；陈晓霖；程国梅
来源：中国计划生育学杂志 2023 年 31卷 11期
