目的:探讨叶酸、VitB12及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平对Alzheimer病(AD)的影响.方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测42例AD及40例正常老年人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和电化学检测法测定42例AD及40例正常老年人血浆总Hcy水平,同时测定血浆叶酸及VitB12水平.结果:MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型,杂合子(T/C)型,纯合子(C/C)型.患者组基因型和等位基因频率与正常对照组相比,差异均无显著性(P＞0.05).AD患者血浆总Hcy水平显著高于正常组(t=16.64,P＜0.001).AD组血浆叶酸及VitB12水平明显低于对照组(t=7.24,9.11,P＜0.001).结论:MTHFR基因突变与AD发生无关;高同型半胱氨酸血症是AD发病的一个新的危险因素.
作者：毕胜；潘尚哈；张昱；吴江
来源：中国康复医学杂志 2004 年 19卷 1期
