Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,成人为完全外显率,是已知的人类疾病中基因突变率最高的疾病之一,患病率约为1/2000～1/7000.NF1是一种多系统性疾病,最显著的2个特点是缓慢进展性(年龄相关性)和极度多样性.主要表现为咖啡色斑(cafe-au-lait spots,CALs)、神经纤维瘤(neurofibromas,NFs)、腋窝或腹股沟雀斑(Crowe征)、视神经胶质瘤、Lisch小体(Lisch nodules,又称虹膜错构瘤)和骨组织病损.约72
作者：蔡建蕊；蔡志刚
来源：中国口腔颌面外科杂志 2009 年 7卷 2期
