目的:检测散发性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中SDHD基因体细胞突变情况,为PGL分子遗传学的深入研究提供基础数据.方法:选取15例经病理确诊、并具有完整临床资料的副神经节瘤患者(其中9例为颈动脉体瘤患者,6例为肾上腺外副神经节瘤),利用PCR技术对石蜡包埋肿瘤组织中的SDHD基因各外显子进行扩增,纯化后直接测序,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对.结果:15例副神经节瘤患者中均未发现SDHD基因外显子体细胞突变.结论:散发性副神经节瘤发病与SDHD基因体细胞突变无明显关系.
作者：李君；俎廷建；吕燕；贾暮云；陈万涛
来源：中国口腔颌面外科杂志 2012 年 10卷 3期
