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目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现.前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查.基因学的检测有利于对该病进一步的认识.
作者：奚剑英；卢家红；黄俊；林洁；朱雯华
来源：中国临床神经科学 2006 年 14卷 6期
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