线粒体脑肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作(MELAS)是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤(m.3243A>G)所导致.MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等.本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶(COX)失调假说在MELAS病的发病机制中的作用.虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨.
作者：何振巍；张朝东
来源：中国临床神经科学 2009 年 17卷 6期
