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快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究.

作者:张颖冬

来源:中国临床神经科学 2013 年 21卷 5期

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作者:
张颖冬
来源:
中国临床神经科学 2013 年 21卷 5期
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快发病性肌张力障碍-帕金森综合征 Na+,K+-ATPase 基因 突变 rapid-onset dystonia-parkinsonism Na+,K+-ATPase gene mutation
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究.