目的 通过对毛细胞黏液型星形细胞瘤(PMA)的肿瘤分子病理学检测,对PMA分子病理进行初步研究探讨.方法 纳入从2007年1月至2010年12月在复旦大学附属华山医院神经外科12例接受手术治疗术后病理诊断为PMA患者.对肿瘤组织样品进行PCR扩增和测序以及FISH检测.结果 12例患者中4例男性、8例女性;年龄3～47岁,中位年龄12.5岁.PMA位于三脑室6例、鞍区5例、基底节1例.穿刺活检2例、全切除5例、部分切除5例.2例术后放疗联合化疗、7例术后放疗未化疗、3例术后未行放疗和化疗.术后随访患者头痛、头晕均改善,视力有所好转1例,余病例视力均无改善.手术后中位无进展生存期为27个月,中位随访时间35.8个月,根据RANO标准对患者病灶进行疗效评估,其中进展3例,平均进展时间为12.3个月;死亡3例,平均生存期16.3个月.分析IDH1、MGMT、BRAF、1p19q检测结果,IDH1均为野生型12例;MGMT甲基化3例,非甲基化9例;BRAFV600E突变1例,无突变11例.结论 PMA发病率低,预后不良,手术切除是主要治疗手段,分子病理检测可指导PMA的综合治疗,放疗、化疗的临床价值有待进一步研究.
作者：鹿蓉；汤奇胜；史之峰；陈宏；孔琳
来源：中国临床神经科学 2018 年 26卷 6期
