额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)的致病机制、病理及临床特征有较多相似之处,被归为神经退行性疾病中一类特殊的谱系疾病,统称为FTD-ALS.C9ORF72基因突变是FTD-ALS患者中常见的致病基因,其致病机制尚不完全清楚,已有研究表明FTD-ALS涉及多种致病机制.临床上存在C9ORF72基因突变的FTD-ALS患者在病理及临床表型上具有显著异质性.文中对国内外C90RF72基因突变的致病机制、临床特征及治疗研究进展进行综述.
作者：张煜；张国勇；刘振国
来源：中国临床神经科学 2019 年 27卷 5期
