目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征.方法 回顾性分析收治并确诊的18例MELAS综合征患者的临床表现、实验室指标、影像学表现、肌肉病理、基因测序结果、治疗和预后.结果 18例MELAS综合征患者平均年龄40岁.首发症状为癫(癇)7例,精神行为异常5例,偏侧肢体无力等脑卒中3例,视力、听力下降2例,智力减退1例.头颅MRI表现以多个脑叶受累,以颞、顶、枕叶受累为主;18例均有不同程度静止性乳酸水平升高;肌肉活检2例可见典型破碎红纤维;18例均接受基因检测,其中mtDNA A3243G位点突变14例(78％),mtDNA T3271C位点突变2例(11％),mtDNA A3252G位点突变2例(11％).结论 MELAS综合征仅从临床症状较难诊断,易漏诊误诊,需要与脑梗死、病毒性脑炎等其他疾病相鉴别;影像学检查、血乳酸测定和肌肉活检结合基因检测有利于MELAS综合征的确诊.
作者：王礼玲；高阳；许谦
来源：中国临床神经科学 2020 年 28卷 5期
