目的 提高对家族性淀粉样变性多发性神经病的认识.方法 收集2例误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例患者均因临床表现类似CIDP而被误诊.表现为四肢对称受累的多发性感觉运动周围神经病、病程较长、无周围神经病家族史、脑脊液呈蛋白-细胞分离现象.根据基因检测,2例患者最终确诊为家族性淀粉样变性多发性神经病.结论 家族性淀粉样变性多发性神经病临床表现异质性大,易误诊为CIDP,需结合神经电生理及基因检测进行鉴别.
作者：刘晓冬；林洁；孙翀；陈俊
来源：中国临床神经科学 2021 年 29卷 1期
