目的：考察CYP1A2*1F（ C-163A）基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ ALL）易感性及甲氨蝶呤（ MTX）血清浓度的相关性。方法收集283名健康对照者和91例ALL患儿的外周血，提取基因组DNA。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法（PCR-RFLP）检测CYP1A2*1F基因型，用荧光偏振免疫分析法（FPIA）测定24，42 h MTX血清浓度。结果健康对照人群和ALL患儿的CYP1A2*1F基因型与等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，ALL患儿的A等位基因频率（43.41％）显著低于健康对照人群（64.66％）（P＜0.01）；A等位基因频率的优势比（OR）为0.42，显著降低ALL的发病风险（P＜0.0001）。 CC、CA和AA基因型组ALL患儿的24，42 h MTX浓度与剂量比值（ C/D ratio）差异无统计。结论 CYP1A2*1F可显著降低ALL的发病风险，A等位基因是ALL的保护等位基因，但与MTX血清浓度无显著相关关系。
作者：王淑梅；孙路路；曾蔚欣；章国良
来源：中国临床药理学杂志 2014 年 8期
