目的：探讨SLC19A1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后急性白血病及恶性淋巴瘤骨髓抑制及感染的相关性。方法治疗方案用CALLG2008方案、Hyper-CVAD方案及BFM90方案，提取基因组DNA，聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分析SLC19A1 A80G多态性。监测患者大剂量甲氨蝶呤化疗期间的外周血细胞计数，分析SLC19 A1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后骨髓抑制及粒细胞缺乏合并感染的关系。结果共纳入45例急性淋巴细胞白血病患者，10例恶性淋巴瘤患者，研究人群中SLC19A1 AA、AG、GG基因型分别占16.36％，60.00％和23.64％；发生Ⅲ级以上骨髓抑制的AA型患者1例（11.11％），AG型10例（30.30％），GG型3例（23.08％）。各基因型与大剂量甲氨蝶呤化疗后发生Ⅲ级以上骨髓抑制无明显相关性；化疗后有25例轻度粒细胞缺乏，7例重度粒细胞缺乏，2例轻度粒细胞缺乏合并感染，其中GG基因型在发生轻度粒细胞缺乏合并感染患者中频率最高（ P＜0.05）。结论 SLC19A1遗传多态性可能成为预测大剂量甲氨蝶呤化疗不良反应的有效遗传学标记。
作者：王捷；武云；陈瑢；王建华；赵军
来源：中国临床药理学杂志 2015 年 10期
