目的 观察心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病之间的相关性.方法 纳入214例先天性心脏病患儿,并入选186例健康儿童作为对照组,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对先天性心脏病患儿外周血中NKX2.5和GATA4基因的外显子及其侧翼序列进行分析.测序完成后,对NKX2.5的2个外显子和GATA4的6个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序,将结果与GeneBank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变.结果 NKX2.5测序发现,72例患儿位于21位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.63A＞G,E21E),8例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变(c.282A/C,P94P),以上突变基因均位于外显子1;48例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变(T→A,c.738A/T,N246K),位于外显子2的第一部分;8例患儿的2个杂合发生同义突变[(c.769C/G,P257P)和(c.780C/A,G260G)],位于外显子2的第二部分.GATA4测序发现,8例患儿的第744位碱基发生杂合同义突变(c.744C ＞T,N248N),位于外显子3.结论 在先天性心脏病患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,GATA4发现了1个突变位点,这些单核苷酸多态性与先心病可能存在着相关性.
作者：许耘红；何穗镕；李丽青
来源：中国临床药理学杂志 2016 年 32卷 22期
