目的 探讨重组人生长激素治疗特发性矮小(ISS)患儿的临床疗效及安全性及其与维生素D受体(VDR)启动子基因多态性的相关性.方法 选取90例ISS患儿为试验组,90例同期体检健康的儿童为对照组.对照组未予以任何处理;试验组予以重组人生长激素0.15 U·kg-1,每晚一次,皮下注射,疗程为1年.用测序仪分析2组患儿VDR启动子中CDX-2结合位点rs11568820和rs4516035的基因型分布.比较2组患儿不同基因型下的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDScA)、骨龄对应身高标准差积分(HtSDSBA)、预测成年身高(PAH),以及药物不良反应的发生情况.结果 rs11568820 GG型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(3.12±0.32),(9.61±1.01) cm;HtSDScA分别为(0.29±1.32)％,(0.93±0.12)％;HtSDSBA分别为(0.10±0.15)％,(0.86±0.02)％;PAH分别为(149.02±3.18),(159.02 ±3.21)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 GA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年(2.92±1.21),(8.45±1.42)cm;HtSDScA分别为(0.42±0.15)％,(0.97±0.13)％;HtSDSBA分别为(0.16±0.12)％,(0.83±0.13)％;PAH分别为(148.02±3.17),(156.02 ±3.09)cm,差异均有统计学意义(均P＜0.05).rs11568820 AA型基因:试验组治疗前和治疗后的GV分别为每年

作者：朱新宇；陈晶

来源：中国临床药理学杂志 2017 年 33卷 10期