α1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传病,是一种蛋白质缺陷性疾病.基因突变产生不正常的α1抗胰蛋白酶(AAT),不能从肝脏释放到血液,使血液中AAT水平不足,AAT和弹力蛋白酶之间的平衡遭到破坏,最终使肺组织受到中性粒细胞弹力蛋白酶的损伤,发生肺气肿和慢性阻塞性肺疾患;同时,异常的大量的AAT折叠形成高分子不可溶性聚合物堆积在肝细胞内引起细胞充血和破坏,可以发展成严重的肝脏疾病和肝功能衰竭.患者的AAT水平在血清中可以检测出来,但只有正常水平的10％ ～ 15％.其所引起的疾病临床表现变化很大,一些患者终身都伴随着威胁生命的症状,而一些人则终身无任何症状.环境因素如饮酒、肝炎病毒感染会增加肝损伤发生概率,而吸烟、粉尘等会增加肺损伤发生概率.其诊断主要靠血清AAT的定量检测和AAT的基因分型.应对一些可疑病例进行筛查,包括早期肺气肿患者、不明原因的肝硬化、新生儿胆汁淤积以及一些已知患者的家族成员等.通过检测血浆AAT水平、测定表型和基因型可确诊该疾病.
作者：王方
来源：中国临床医生 2015 年 43卷 2期
