甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptorβ,TRβ)在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。T Rβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关;而 TRβ基因的rs13063628/rs1505287与促甲状腺激素水平(thyroid-stimulating hormone , TSH)水平相关。动物实验表明,TRβ基因突变影响甲状腺激素(thyroid hormone ,TH)/甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor ,TR)对下游通路的调解,诱导下游癌基因的激活,参与甲状腺肿瘤发生、发展及转移。但在人类,关于 TRβ基因变异与甲状腺癌的关系,目前尚未取得一致的结论,需进一步研究。
作者:张德新;詹洁;乔虹
来源:中国临床医学 2016 年 23卷 3期