目的：探讨母体5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因和胱硫醚－β－合成酶（CβS）基因多态性与唐氏综合征（DS）发生的关系。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）方法检测70例 DS 患儿母亲和117例对照女性的 MTHFR 两个多态位点（ C677T、A1298C），利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析；PCR法检测CβS 844Ins68基因型。 Pearson χ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异（P＞0．05）。 MTHFR 677T／T ／1298（C／C＋C／A）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR＝8．46，95％ CI：0．90～79．51，P＜0．05）。 MTHFR 两个多态位点存在连锁不平衡（D′＝0．68）；677T－1298C单体型与DS发生显著相关（OR＝5．22，95％ CI：1．37～19．94，P＜0．01）。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T－1298C单体型可能是DS发生的风险因素，不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。
作者：廖亚平；张鼎；周伟；刘长青；董淮富
来源：中国老年学杂志 2015 年 12期
