目的 揭示前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第8、9外显子多态性突变位点与冠心病(CHD)的关系.方法 选取经冠脉血管造影(CAG)确诊CHD者为CHD组共303例,非CHD者为对照组共233例.收集两组一般资料及临床资料,并记录入院后大生化数据(如血脂、血糖).采用聚合酶链反应(PCR)对所提取的DNA基因组中PCSK9基因第8、9外显子扩增,测序,确定PCSK9第8、9外显子单核苷酸多态性(SNP)形式及突变频率,揭示其与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度的关系.结果 在黑龙江省东部地区汉族人群中,未发现PCSK9基因第8外显子的突变位点,在第9外显子的筛查中共发现3个突变位点:c.477 T>C、c.604 C>T、c.606 C>T.对照组基因位点c.477 T>C突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变者相比无明显变化(P>0.05).CHD组基因位点c.604 C>T突变患者血清LDL-C浓度水平与非突变患者比较存在明显差异(P<0.05);基因位点c.606 C>T突变患者的血清LDL-C浓度水平与非突变患者相比无明显变化(P>0.05).结论 在黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第9外显子的c.604 C>T突变与CHD存在相关性.
作者：赵晓辉；黄咏；王秀艳；王立波
来源：中国老年学杂志 2020 年 40卷 6期
