目的 研究阿尔茨海默病(AD)患者皮层差异性金属离子转运基因的分子功能、生物学过程分类、分子调控网络的变化特征及关键节点,为AD的早期临床诊断和防治提供新方法和新思路.方法 从基因芯片公共数据库(GEO)中下载AD患者皮层基因芯片数据,筛选与金属离子转运相关的差异基因,采用PANTHER在线平台对差异基因进行基因本体(GO)分析,包括基因分类、分子功能、生物学过程及信号通路分析,应用STRING11.0 在线分析软件对差异基因进行生物信息学调控网络分析,寻找关键节点基因,并使用Metascape在线软件分析基因功能簇间的相互作用关系,并筛选重要的基因功能簇.结果 在AD患者皮层基因中筛选出 30 个与金属离子转运相关的差异基因,均表达上调,其生物学功能主要与跨膜信号转导、金属离子跨膜转运、细胞内金属离子稳态、基因特异性转录调节、蛋白质结合活性调节相关,与离子型谷氨酸受体信号通路、α肾上腺素能受体信号通路密切相关.蛋白-蛋白相互作用(PPI)调控网络中的子网络分别与调节金属蛋白酶水解、调节电压依赖性钙通道及介导跨膜蛋白进入线粒体内膜密切相关,关键节点包括电压依赖性钙离子通道亚基 α2/δ1(CACNA2D1)、N-甲基-D-天冬氨酸离子能谷氨酸受体(GRIN)1、GRIN3A、电压门控钾离子通道亚家族D(KCND)3、电压
作者：汪麟双；卫小蝶；邵玲俐；张俊英；张占军；李鹏博；孔令竹；徐晓宇；林东飞；卫东锋
来源：中国老年学杂志 2023 年 43卷 22期
