目的:基于麻风全基因组关联研究( GWAS)发现的18个易感位点,联合流行区域及家族史信息,建立中国人群麻风风险预测模型。方法:通过SNP位点等权重风险评分( GRS)和加权遗传风险评分( wGRS)法对5792例麻风患者和8097名正常对照计算易感位点的联合效应。以不同的方式联合遗传风险评分、地域及家族史信息,构建麻风风险预测模型,并绘制受试者工作曲线来评价模型。结果: wGRS联合地域及家族史信息建立的风险预测模型最佳,其曲线下面积(AUC)为0.758(95% CI:0.750~0.766)。结论:麻风易感位点间存在显著的联合作用,wGRS联合地域及家族史信息建立的风险预测模型,能更好地预测麻风发病风险。
作者:王真真;刘红;张福仁
来源:中国麻风皮肤病杂志 2016 年 32卷 10期