目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序.结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1G>T剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变.应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失.结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱.
作者：汤庄力；王晓鹏；肖生祥
来源：中国麻风皮肤病杂志 2017 年 33卷 4期
