大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

陈平姣；李常兴；曾抗；张锡宝

来源：

中国麻风皮肤病杂志 2017 年 33卷 6期

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学角蛋白1和10 基因突变 bullous congenital ichthyosiform erythroderma genetics keratin1and keratin10 gene mutation

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起.近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述.

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