目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析.方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序.与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析.结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变.生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能.结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用.
作者：汤庄力；王添；肖生祥；王晓鹏
来源：中国麻风皮肤病杂志 2017 年 33卷 12期
