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患者,男,23岁.面颈部及双手背红斑、水疱、破溃2年,光敏感性和皮肤脆性增加,摩擦后加重.家族中无类似病史.血卟啉阴性;尿卟啉阳性;抗核抗体阴性.通过直接测序的方法对患者UROD基因10个外显子进行测序,未发现有害致病突变.组织病理示表皮下水疱形成,真皮上部血管内及血管壁周围糖蛋白沉积.诊断迟发性皮肤卟啉症,给予羟氯喹200 mg每日两次.
作者：于越乾；暴芳芳；付希安；刘永霞；周桂芝；刘红
来源：中国麻风皮肤病杂志 2020 年 36卷 1期
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