目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系.方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT).结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变.其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义.结论:编码区1的同义突变C330T(C110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性.
作者：吴旋；崔毓桂；周小平；刘嘉茵；万伟东
来源：中国美容医学 2008 年 17卷 3期
