目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素.方法 选取河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者211例,并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组(110例)和肾功能衰竭组(101例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全的相关因素进行问卷调查,同时检测入院24h内血甲状旁腺激素水平、血钾、血钠、血氯、血钙、血磷、肝肾功能、甲状腺功能及腰椎L2-4、颈椎、Wards三角3部位骨密度.应用Pearson相关分析年龄及体质指数(BMI)与骨密度之间的关系,再用协方差分析在对年龄、BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系.结果 肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因Bsm Ⅰ多态性分布无统计学意义(x2=0.088,P=0.591);年龄、BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,BMI与骨密度值呈正相关(P＜0.01);年龄与3部位的骨密度呈负相关(P＜0.01).应用协方差分析在对BMI与年龄进行校正后,对3部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现腰椎的骨密度值与VDR不同基因型之间的差异有统计学意义(P＜0.05),aa基因型具有相对较低骨密度(P＜0.05).结论 VDR基因B
作者：王玉浔；安雅臣；王育华；纪春梅；贾凤珍；刘国荣；赵晓晶；高素玲；张江
来源：中国煤炭工业医学杂志 2013 年 16卷 6期
