目的 研究中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性与乳腺癌发病风险的关系.方法 检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库,并结合文献追溯的方法,收集以中国人群为研究对象的关于MTHFR基因C677T、A1298C多态性与乳腺癌发生相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用Stata 11.0软件进行Meta分析,对各项研究进行异质性检验以及计算出合并后的OR值及其95％CI.结果 共纳入15个研究,包括乳腺癌病例组3 189例,对照组4 342例,对照组人群基因型分布经检验符合H-W遗传平衡.MTHFR C677T位点TT/CC、CT/CC和TT+CT/CC基因型与乳腺癌易感性的OR值(95％CI)分别为1.89(1.35～2.64)、1.04(0.94～1.15)和1.18(1.02～1.37).MTHFR A1298C位点CC/AA、AC/AA和CC+AC/AA基因型与乳腺癌易感性的OR值(95％CI)分别为1.02(0.73～1.42)、0.90(0.79～1.02)和0.91(0.81～1.03).结论 MTHFR基因677位点C→T变异与乳腺癌的易感性相关,但仅在TT纯合子时有统计学意义.1298位点A→C变异与乳腺癌的易感性无关联.
作者：宋姗姗；杨博逸；孙贵范
来源：中国慢性病预防与控制 2013 年 21卷 5期
