目的 探讨腺苷磷酸活化蛋白激酶催化亚基α1(PRKAA1)基因rs249429和rs3805486位点的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关联性,为个体T2DM发病风险的预测及早期干预提供依据.方法 采用病例-对照研究方法,于2011年11月至2013年10月选取广东医科大学附属医院等10家医院就诊的1 092例T2DM患者为病例组,并选取同期在同一家医院的1 092名健康体检者为对照组.采用单核苷酸多态性分型技术(SNPscanTM)对两组进行PRKAA1基因rs249429和rs3805486位点基因型检测,并进行相关问卷调查和生化指标检测.对两组间的基因型分布及等位基因分布进行分析,并分析不同遗传模型中基因型与T2DM遗传易感性的关联性.采用SPSS 25.0软件进行x2检验和t检验,采用多因素logistic回归分析在调整协变量前后不同遗传模型中基因型与T2DM遗传易感性的关联性.结果 最终纳入1 067例T2DM患者和1 054名健康体检者,两组间PRKAA1基因rs249429和rs3805486位点的等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组间PRKAA1基因rs249429和rs3805486位点的基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).多因素logistic回归分析结果显示,在调整协变量前后PRKAA1基因rs249429和rs3805486位点在加性、共显性、显性和隐性遗传模型中基因型

作者：于海兵；饶佳为；徐霖；林春文；杨辉煌；谢宇荀；孔丹莉；潘海燕；丁元林

来源：中国慢性病预防与控制 2021 年 29卷 7期