目的:在中国吉林地区人群中探索6号染色体短臂上的HLA基因区域内是否存在与强直性脊柱炎(AS)相关的新易感基因.方法:采集中国吉林地区79例强直性脊柱炎患者和132例正常对照者的外周抗凝血,在}{lA基因区域内选取11个SNPs多态位点,对单个位点的基因型频率和等位基因频率分布进行case-control分析.结果:中国吉林地区TNF-α-850多态位点的cc、CT和TT三种基因型在AS组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义(P=0.027).等位基因C和T在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002).HLA-B27阳性率在中国吉林地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著( Υ2=155.264,P=0.000).对HLA-B27和TNF-α-850两位点的基因互助分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,当TNF-α-850T等位基因存在时OR值明显增加.结论:TNF-α-850 C-T突变在中国吉林地区人群中可能增加AS的患病风险.
作者：张吉林；宋玉国；王雅文；朱小泉；杨泽
来源：中国免疫学杂志 2008 年 24卷 7期
