目的：探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9（MYH9）基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病（ ESRD）的关系。方法：采用以医院为基础的病例对照研究设计，纳入180例ESRD患者，并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH－9基因多态性，运用Phase2．0软件计算多态性位点连锁关系，转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果：采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点，其中5个为新发多态性位点，3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中，有2个多态性位点（G489A和A616C）位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现，G489A仅存在于ESRD患者中，与对照组比较有显著差别（P＝0．013），该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480（MYH9－92）、Rs2032487（MYH9－273）及Rs4821481（MYH9－787）未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为最常见连锁形式，但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组，而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析，MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论：我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与E
作者：石理华；刘乾；刘沙；梁彦军；赵国平；李瑛；胡役兰；李辉；魏茂提
来源：中国免疫学杂志 2016 年 1期
