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目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习.结果:两例患儿均因贫血就诊.查体巩膜黄染,脾脏肿大.血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高.胆红素升高,以间接胆红素升高为主.例1红细胞形态、脆性检查正常.基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing).例2外周血涂片球形红细胞增多,红细胞脆性增加.基因测序分析,ANK1基因一无义突变(NM_001142446;exon9)c.940C>T(p.R314X).两例Sanger测序患儿父母均未发现ANK1的突变.目前国内外至少报道了ANK1基因与HS有关的111个重要突变,本文病例临床表现符合HS,ANK1基因突变均未被HGMD数据库收录,无文献报道.结论:本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断HS.

来源:中国免疫学杂志 2020 年 36卷 08期

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来源:
中国免疫学杂志 2020 年 36卷 08期
标签:
ANK1基因 遗传性球形红细胞增多症 新发突变
目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习.结果:两例患儿均因贫血就诊.查体巩膜黄染,脾脏肿大.血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高.胆红素升高,以间接胆红素升高为主.例1红细胞形态、脆性检查正常.基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing).例2外周血涂片球形红细胞增多,红细胞脆性增加.基因测序分析,ANK1基因一无义突变(NM_001142446;exon9)c.940C>T(p.R314X).两例Sanger测序患儿父母均未发现ANK1的突变.目前国内外至少报道了ANK1基因与HS有关的111个重要突变,本文病例临床表现符合HS,ANK1基因突变均未被HGMD数据库收录,无文献报道.结论:本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断HS.