目的:研究分析广西人群LncRNA-GAS5基因rs6790A/G和rs1951625A/G位点多态性的分布特征,并比较其与其他不同地区人群的分布差异.方法:采用SNPscan技术对289例广西人rs6790A/G和rs1951625A/G位点进行基因分型检测,并与国际千人基因组计划数据库公布的中国南方汉族人群(CHS)、日本人群(JPT)、欧洲人群(CEU)、非洲人群(AFR)和美洲人群(AMR)的分布数据进行比较,分析不同种族人群rs6790A/G和rs1951625A/G位点基因型及等位基因频率的分布差异.结果:rs6790A/G位点AA、GA和GG 3种基因型分布频率分别为15.6％、48.1％和36.3％;rs1951625A/G位点AA、GA和GG 3种基因型分布频率分别为8.3％、38.1％和53.6％.2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间的差异均无统计学意义(P＞0.05).广西人群rs6790A/G位点的基因型和等位基因频率与JPT、CEU、ARF和AMR人群差异均有统计学意义(P＜0.05),与CHS人群差异无统计学意义(P＞0.05);广西人群rs1951625A/G位点的基因型和等位基因频率与AFR人群差异有统计学意义(P＜0.05),与CHS、JPT、CEU和AMR人群差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:广西人群LncRNA-GAS5基因rs6790A/G和rs1951625A/G位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异.

作者：刘纯宏；王艳；石凤；陆玉兰；黄华佗；王春芳；韦叶生；蓝艳

来源：中国免疫学杂志 2020 年 36卷 20期