目的 通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例.结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素.
作者：刘兴章；刘晃；郑立新；唐运革；张欣宗；邓顺美；李铭臻；钟安；赵文忠；韩兰英
来源：中国男科学杂志 2019 年 33卷 2期
