目的:探讨核受体(NRs)基因在汉族人群中家族遗传性胆囊胆固醇结石(HCGD)患者肝组织中表达的变化.方法:收集9例HCGD患者(HCGD组)、9例散发性胆固醇结石患者(SCGD,SCGD组)和7例无胆石病肝血管瘤患者(对照组)血液与手术肝组织标本.用酶法检测血清脂代谢相关指标,用qRT-PCR测定肝组织肝NRs:肝X受体(LXRα)、法尼醇X受体(FXR)、甾醇调节元件结合蛋白2(SREBP2)、雌激素受体α/β(ERα/β)、G蛋白偶联受体30(GPR30)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)mRNA的表达.结果:HCGD组血清总胆汁酸(TBA)含量较对照组与SCGD组明显降低(均P＜0.05),其余脂代谢相关指标各组间均无统计学差异(均P＞0.05).与对照组比较,HCGD组ERα/β、SREBP2、PPARγ的mRNA表达量明显升高,SCGD组FXR mRNA明显升高(均P＜0.05);LXRα和GPR30mRNA在各组间均无统计学差异(均P＞0.05).HCGD组中ERα、ERβ mRNA表达与患者血清TBA水平呈负相关(r=-1.000,P=0.000;r=-0.989,P=0.011).结论:ERα/β、SREBP2、PPARγ基因在HCGD患者肝组织中表达上调,其高表达可能参与了HCGD的发生发展.
作者：李春艳；赵欣；樊宁；胡勇；李亮；高巧营；陈颖；王丽；崔云峰
来源：中国普通外科杂志 2019 年 28卷 2期
